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西安交大二附院成功救治一例患有罕见病“高氨血症”早产儿
本文转自：阳光报阳光讯（记者 郑亚雷）近日，西安交通大学第二附属医院新生儿科成功救治一例出生仅4天、患有高氨血症、颅内出血的32周早产儿。
近日，一位出生仅4天的32周早产儿，因发现高氨血症、呼吸衰竭、惊厥、凝血功能障碍，由外院转至西安交大二附院新生儿科。患儿入院后立即做了血氨检查和代谢筛查，结果显示血氨611.7umol/L，比正常值高出了7倍多，代谢筛查是希特林蛋白缺陷，随时可能会危及生命。
据了解，希特林蛋白缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率为1/17000~1/15000。为避免病情继续恶化，争取更多希望，新生儿科主任王惠萍团队迅速针对病情进行评估和讨论。患儿凝血严重异常，生命体征不稳，存在血液净化相对禁忌，风险极大，经反复评估商定采用“腹膜透析术”。经家属同意后，立即进行腹膜透析，并增加了促进血氨代谢和排除的药物降血氨。
医护人员争分夺秒，精准施治。患儿腹膜透析70小时，持续脑电监测指导惊厥治疗，重症超声精准指导容量管理，呼吸循环监测，患儿的血氨逐渐恢复正常，凝血功能好转，顺利由嗜睡状态转为清醒。目前，该患儿已顺利撤机，体温逐渐恢复，反应逐渐变好。
据悉，西安交大二附院胆汁淤积专病门诊，长期从事胆汁淤积罕见病诊断和治疗，此次以持续性腹膜透析手段救治危及生命的高氨血症，多学科精准施治让罕见病不再罕见。
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快照生成时间：2023-06-29 12:45:08
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