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本文转自:兰州日报
【本报讯】近日,兰州市第一人民医院产前筛查科完成一例极罕见疾病“无下颌并耳畸形”早孕期超声诊断。
这位孕妇今年27岁,孕12+1周,既往体健,无家族遗传史,孕期无特殊用药史,无毒物与放射性物质接触史,无近亲婚配史,查体无异常。因曾有不良孕史,担忧胎儿健康问题,来到市一院产前筛查科,接受早孕期产前超声筛查。马娅副主任医师凭借丰富的临床经验最终给出超声诊断:胎儿严重颜面部结构畸形,可能为无下颌并耳畸形。由于此类疾病预后极差,经详细产前咨询后,家属决定终止妊娠。后经确认,引产后的胎儿为“无下颌并耳畸形”。
无下颌并耳畸形综合征也称无颌—并耳—小口畸形综合征,是非常罕见的先天性复杂颜面畸形,是一种致命性畸形,以无下颌为首要特点的耳和面部异常。随着三维、四维超声技术的熟练应用,产前诊断无下颌并耳畸形可更直观、准确。
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快照生成时间:2023-06-30 11:45:42
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