“越长越丑”是种罕见病 重庆医生在餐馆“相面”找出病人

李松（左二）正在查房。

少年时明明清秀俊俏，谁知人到中年，却变得鼻大唇厚、颅骨高耸、牙齿稀疏、手足肥大……先莫怪岁月是把“杀猪刀”，你很可能患上了一种“越长越丑”的罕见病——肢端肥大症。

11月1日是由世界垂体组织联盟倡导发起的“国际肢端肥大症认知日”。陆军军医大学第二附属医院（新桥医院）神经外科副主任医师、重庆垂体瘤联合诊疗中心负责人李松，向记者讲述了他和肢端肥大症患者的故事。

医生给餐馆服务员“相面”

两度劝其就医

在经验丰富的神经外科医生眼里，肢端肥大症患者一眼就能辨别。李松讲了一个因“相面”而筛查出的病例——

几年前，他和同事在重庆沙坪坝区某餐馆吃饭，服务员是一位40多岁的大姐。上第一个菜时，他就同事互递了眼神，因为眼前的大姐双手肥大、鼻大唇厚、颅骨高耸……可能就是肢端肥大症。

他问服务员大姐：“你天生就长这个样子吗？”对方略不耐烦地回答：“是啊，我几十年就是这个样子。”但李松心里明白，这种病的患者每天都照镜子，并不容易发现自己容貌日积月累的变化，往往会认为自己只是长胖了。

李松临走时留下了联络方式，邀请大姐去医院找他。但等来等去，大姐一直没来。

隔年，李松再次到该餐馆时，又碰到这位服务员大姐。这一次，李松又问她，20多岁时鞋子穿多大码，现在40多岁又穿多大码？大姐回答，年轻时穿35、36码，现在穿37、38码，自己的脚并没变长，只是长肥了。

李松趁机再次提醒大姐：“一般成年人的脚是不会再长的，所以你要不要来我们医院查一下？”

大姐这次终于把话听进了心里。1个月后，她到医院抽血化验，结果表明其体内的生长激素很高。后续的全身检查则明确，她真的患有肢端肥大症，病因是垂体生长激素腺瘤过度分泌生长激素。

最终，李松和同事们成功为大姐切除肿瘤，大姐再三感谢。

肢端肥大症不止“越长越丑”

睡眠呼吸暂停、癌症等风险会增加

肢端肥大症是一种神经内分泌疾病，患病率为（40~125）/100万，年发病率为（3~4）/100万。

患者为何会发病？李松解释，这种病的根本原因，是骨骼融合之后生长激素过度分泌引起，从而会出现骨骼、器官增生肥大，以及一系列代谢性问题。其中超过95%的肢端肥大症是垂体腺瘤所致。

发病后，患者会出现哪些症状？

首先通常会出现面容改变，俗称“越长越丑”。比如：鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗等，晚期会出现头形变长、眉弓外突、前额斜长、下颌前突、齿疏和咬合错位等。

比“越长越丑”更麻烦的是，患者还可能出现高血压、高血糖、心脏增大、性功能障碍、血脂升高、甲状腺肿等，甚至罹患睡眠呼吸暂停、癌症的风险也会增加。

李松（左）在门诊和患者交流。

新桥医院每年接诊50多例

尚无预防手段 呼吁早诊早治

据统计，新桥医院神经外科每年大约接诊肢端肥大症患者50多例，其大多来自重庆、四川、贵州等地。

肢端肥大症该如何治疗？

李松介绍，这种病首选的治疗方式是手术切除垂体生长激素腺瘤。但由于发病隐匿，该病诊断平均延误7-10年。有些人因患病过久，已经出现了严重的心血管疾病、呼吸系统疾病等，此时便不具备手术条件，患者需药物治疗。

手术切除肿瘤后，患者依然有2%到14%不等的复发比例，此时药物治疗可起到控制病情的作用。

“肢端肥大症目前尚无有效的预防手段。”李松呼吁公众，要提升对该病的认知，做到早诊早治。他建议，有家族病史的人群，尤其是20多岁的年轻人，最好尽早到医院进行筛查，检测是否发生了基因突变，从而尽早应对。

李松还建议，可以收录大量患者的面容信息，建立一个“肢端肥大症患者面容数据库”，利用人工智能、AI“扫脸识别”来辅助公众筛查该病。每次“扫脸识别”后，系统可提示公众与患者面容的匹配程度，从而尽早提示风险。

华龙网 首席记者 连肖/文 受访者/供图