时隔5年 福山区人民医院神经内科再次确诊一例罕见病

大众网记者 刘慧慧 通讯员 林世庆 烟台报道

近日，福山区人民医院神经内科再次明确一例罕见病（神经元核内包涵体病）诊断，为临床研究积累了宝贵经验。

患者为近70岁女性，3年前因反复头晕、恶心到神经内科就诊，医师发现患者病症及颅脑磁共振检查结果与5年前确认的一例神经元核内包涵体病高度相似，建议患者进行皮肤活检及基因检测，然而特殊原因导致患者当时并未采纳。

随后几年当中，患者病情加重多次住院治疗，并逐步出现食欲不振、认知障碍、大小便失禁等一系列痴呆症状，生活已完全不能自理，外院颅脑磁共振考虑代谢或中毒性疾病。为进一步明确诊断，家属主动联系了医院神经内科，神经内科立即组织会诊，发现患者颅内病变明显加重。告知家属并排除禁忌症后，外科和病理科共同配合为患者进行了皮肤活检和基因检测，第一时间将标本送至湘雅医院，检查结果提示患者神经元核内包涵体病明确诊断。

5年前，时值2019年冬天，一名60多岁女性患者因泌尿系统反复感染在神经内科接受治疗，住院期间因长期头痛，行颅脑磁共振发现脑内异常信号，检查结果给很多神经科及影像科医师带来了巨大挑战，经反复会诊研讨，考虑可疑神经元核内包涵体病，此病为罕见神经系统疾病。为进一步明确诊断，征得患者及家属同意后，福山区人民医院多学科合作为患者行皮肤活检及基因检测，并将标本送至湘雅医院检测，最终患者确诊为神经元核内包涵体病，当时此病例全国确诊尚不足百，烟威地区更是首例。

什么是神经元核内包涵体病

神经元核内包涵体病（neuronal intranulear inclusion disease,NIID)，是一种以中枢和周围神经系统神经元细胞核内嗜酸性透明包涵体形成为特征的慢性进展性神经退行性疾病，隶属罕见病种。

临床表现

NIID通常为亚急性或慢性疾病，临床表现复杂多样，缺乏特异性。

1.根据发病年龄，可分为儿童型、青少年型和成人型。儿童及青少年患者常以共济失调或精神行为异常为首发表现，成年起患者常以痴呆或肢体无力为早期症状。

2.根据是否存在家族聚集现象，分为散发型与家族型。

3.根据早期临床表现不同，分成痴呆型和肢体（多为下肢）无力型。散发型多以痴呆起病，而家族型以痴呆和肢体无力起病的比例相近。

4.成人型NIID主要症状包括：（1）中枢神经系统受累：痴呆、共济失调、发作性意识障碍、行为异常、亚急性脑炎样表现、强直、震颤、癫痫发作、卒中样发作（2）周围神经受累：感觉障碍、远端肌力下降（3）自主神经受累：瞳孔缩小、尿失禁、呕吐、晕厥。

确诊手段

1.颅脑磁共振：DWI显示皮髓质交界区带状高信号

2.皮肤活检：神经元核内包涵体，p62

3.基因检测：GGC repeats in NOTCH2NLC＞60次

福山区人民医院神经内科是烟台市临床重点专科，主要诊疗范围为脑梗死、脑出血、头晕头痛、帕金森综合征、重症肌无力等各类神经系统疾病。尤其在脑中风急性期、超急性期溶栓、癫痫持续状态等方面积累了丰富的临床经验，现在还可开展脑血管造影、脑梗死取栓、脑动脉狭窄支架手术等。

作为福山区首家也是唯一一家被认证的省级卒中防治中心，卒中中心具备24小时脑卒中静脉溶栓治疗能力，对急性卒中患者开通绿色通道，实行先救治、后收费，救治及时性和成功率明显提高，病患致死率、致残率显著降低。

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