生命“哨兵”精准拦截！青岛市妇女儿童医院新筛中心“抢”出甲基丙二酸血症患儿救治黄金窗

鲁网12月4日讯新生儿疾病筛查被誉为生命的“哨兵”，扛起了生命第一道“安检”的重任。青岛已累计完成200余万例新生儿疾病筛查，成功拦截苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等多种严重疾病，帮助新生家庭摆脱疾病困扰。作为青岛市新生儿疾病筛查的核心机构，近日，青岛市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心实验室（简称新筛中心）凭借专业高效的筛查与随访体系，再次成功发现并召回一例甲基丙二酸血症（MMA）患儿，为宝宝赢得了黄金救治时机，也让一个家庭重获希望。

足底血检测异常，第一时间启动紧急响应

新生儿足底血筛查，是守护新生命的第一道 “安检门”。新筛中心的检验团队每天要面对数百份足底血标本，通过串联质谱技术进行精准检测，警惕每一个异常指标。

不久前，一份新生儿的检测样本引起了工作人员的高度警惕：甲基丙二酸等关键指标显著升高，这是甲基丙二酸血症的典型信号。

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。患儿体内缺乏特定代谢酶，无法正常分解蛋白质和脂肪中的某些成分，导致有毒物质在体内持续积聚。若未能及时发现和干预，往往会在出生后数月内引发严重中毒反应、智力发育迟缓、运动功能障碍，甚至危及生命，且损伤多不可逆。

面对这份异常报告，新筛中心立即启动应急预案。工作人员争分夺秒，通过完善的档案系统快速锁定患儿信息，一边联系接生医院核实情况，一边拨通了患儿家长的电话，发出紧急召回通知。

从疑虑到信任，专业沟通破解认知壁垒

“孩子能吃能睡，看起来特别健康，怎么会查出问题？”接到召回电话时，患儿家长满是困惑与疑虑。这是许多遗传代谢病患儿家庭的共同反应：这类疾病在早期往往没有明显症状，容易让家长放松警惕。

理解家长的担忧，新筛中心的工作人员耐心细致地展开沟通：“甲基丙二酸血症早期症状隐蔽，但危害极大，一旦出现症状就可能造成不可逆的损伤。现在发现得早，正是治疗的最佳时机，千万不能错过。”工作人员用通俗易懂的语言解释疾病原理、发病风险和干预效果，结合过往成功救治案例打消家长顾虑，用专业与温情赢得了信任。

最终，家长带着出生仅十几天的宝宝，及时返回新筛中心接受复查。这份信任，为后续的精准诊疗奠定了坚实基础。

精准诊断与用药，为患儿打开健康成长之门

复查过程中，同型半胱氨酸检测结果显示数值异常增高，与串联质谱筛查结果完全吻合，患儿被确诊为甲基丙二酸血症。此时，新筛中心迅速联动遗传代谢病专家，第一时间制定个性化治疗方案。

“对于甲基丙二酸血症患儿，早期干预是关键中的关键。”在新生儿期启动治疗，能最大限度保护大脑和神经系统功能，让患儿有机会像正常孩子一样成长。针对该患儿的情况，治疗方案以终身注射羟钴胺（特殊维生素 B12 制剂）为核心，配合严格的低蛋白饮食管理，通过药物补充与饮食调控双管齐下，阻断有毒物质积聚。

如今，在定期随访和专业指导下，患儿身体状况稳定。曾经被疾病阴霾笼罩的家庭，重新找回了阳光，家长感慨道：“多亏了新生儿筛查，让我们在不知不觉中避开了严重并发症。”

本例患儿的成功救治，是青岛市出生缺陷防治工作的生动缩影。青岛市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心实验室将不断加强筛查网络建设与质量控制，持续拓展筛查病种、升级诊疗技术。从筛查流程的优化到随访体系的完善，从技术人员的专业培训到家长的健康科普，每一个环节都凝聚着团队的心血，为更多的新生命筑牢健康起跑线。（通讯员 王鑫鑫）

责任编辑：刘亮亮