9年不孕，卵子“拒绝授精”？生殖专家破译卵子里的“不孕密码”

鲁网8月8日讯女性不孕的原因多种多样，像输卵管不通畅、内分泌紊乱、免疫系统疾病等，这些借助常规助孕检查通常都能明确病因并进行对症处理。

然而，近期青岛市妇女儿童医院生殖医学中心接诊了一例特殊的不孕患者。梦梦（化名）历经9年艰难求子，在试管婴儿治疗中取出数十个卵子，几乎都授精失败。

生殖医学中心团队凭借敏锐的直觉和丰富的经验，一举揪出了问题根源 ——原来，梦梦患上了TUBB8 基因突变的疾病，这也是首个被明确与人类卵母细胞（卵子）成熟障碍相关的基因。最终，在团队的不懈努力下，梦梦成功怀孕，为这段漫长的求子之路画上了圆满的句号。

徐仰英主任为患者做宫腔镜手术

对于34岁的梦梦来说，过去的九年不是弹指而过的寻常岁月，而是一段被不孕症阴影牢牢笼罩的漫长煎熬。

她身材匀称，无重大疾病，只是因为双侧输卵管有点不通畅，便踏上了艰难的求子之路。

可谁能想到，这条路一走就是九年。

起初，她在当地医院治疗。每次治疗，医生都能取出不少卵子，可到了能移植的胚胎这一步，却总是寥寥无几，有时甚至一个合格的都没有。

更让人揪心的是，异常受精的问题像个甩不掉的魔咒 —— 超过一半的卵子受精后都会出现多原核（MPN）现象，胚胎发育常常半路 “罢工”。

梦梦心里的希望，就在这一次次的期待与失望中，一点点被消磨……

经多方打听，梦梦慕名来到青岛市妇女儿童医院生殖医学中心，希望能在这里找到自己不孕的原因。

生殖医学中心团队首先为梦梦安排常规促排卵治疗，8天里用了1200IU的促排卵药物，结果异常受精的情况丝毫没有改善；后又尝试卵泡期超长方案，14天里用了3750IU的药，依旧没能打破这个怪圈。

每一次治疗前，她都鼓足勇气满怀期待，可最后换来的总是失落。

看着检查单，梦梦的眼神渐渐失去了光彩：“难道自己这辈子真没机会当妈妈了吗？”

面对这个棘手的病例，生殖医学中心团队没有选择放弃，大家像侦探破案一样，一点点排查问题的根源。

正常受精的胚胎会出现2PN标志，这样的胚胎才有较好的发育潜力；而0PN、1PN的胚胎很难顺利发育，多PN的胚胎更是因为染色体数目异常，几乎不可能长成健康的宝宝。

“梦梦这么高的多PN率，背后一定藏着特殊的原因！难道是遗传因素在捣乱？”排除其他可能因素后，团队决定采用全外显子测序（WES）技术，看看基因层面有没有异常。

当检测结果出来的那一刻，真相终于水落石出 —— 梦梦携带了TUBB8基因的错义突变，而且这个突变是从她母亲那里遗传来的。

这个发现解开了所有谜团！

原来，TUBB8基因负责制造的β- 微管蛋白8，是卵子和早期胚胎里纺锤体的重要组成部分。而纺锤体就像细胞分裂时的“搬运工”，专门负责把染色体分到正确的位置。梦梦的基因突变后，这个“搬运工”出了故障，纺锤体组装乱了套，才导致了多精受精和胚胎发育阻滞，这正是她九年不孕的关键原因。

找到了病因，就有了努力的方向！

虽然TUBB8基因突变导致的生育难题特别棘手，成功的希望看起来很渺茫，但想到她母亲曾经顺利生育，梦梦决定拼尽全力试一试，生殖团队也毫不犹豫地选择了并肩作战。

团队为她量身定制了治疗方案：先进行两个月的中医针刺和生长激素调理，帮她改善身体内环境，为胚胎发育铺好路。然后在第三个治疗周期采用拮抗剂方案，不仅换了促排卵药物，还调整了扳机时间，8天里精准使用1400IU的药物，每一个细节都经过反复推敲。

奇迹往往在坚持中悄然降临，好消息终于传来 —— 梦梦的异常受精情况明显好转，最终得到了几个可移植胚胎，所有人都按捺不住激动的心情。更让人欣喜的是，经过这一路的艰辛付出，梦梦最终成功怀孕了。这个迟到了九年的好消息，让她重新绽放出了灿烂的笑容。

在致病基因突变带来的绝境面前，医护人员用专业的知识、严谨的态度和永不放弃的精神，为梦梦点亮了生育的希望之灯。

专家简介

徐仰英

生殖医学中心副主任

主任医师，医学博士

硕士研究生导师

中国妇幼健康生殖内分泌专委会委员

山东省妇幼保健协会生育保健分会副主任委员

山东省医师协会生殖医学分会委员

山东省医学会妇产科学分会委员

山东省医学会生殖医学分会委员

从事生殖医学工作20余年，擅长不孕症及生殖内分泌常见疾病，如多囊卵巢综合征、卵巢储备功能减退、复发性流产等的诊断及治疗，熟练掌握人工授精、试管婴儿等技术（促排卵，超声引导下取卵术，胚胎移植技术、植入前遗传学诊断技术）。发表SCI论文及核心期刊论文20余篇。

（通讯员 王鑫鑫）

责任编辑：刘亮亮