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西安市儿童医院医生抽丝剥茧“揪出”病因
本文转自：阳光报
孩子体检查出肝功异常
西安市儿童医院医生抽丝剥茧“揪出”病因阳光讯（记者 张华）今年两岁多的男宝宝赫赫（化名）生长发育良好，平素体健，但在近日的体检时却发现转氨酶显著升高。赫赫父母双方均无肝炎病史，到底是什么原因导致孩子肝功能异常？为进一步明确病因，赫赫的父母带着赫赫来到西安市儿童医院就诊。医生详细询问病史及体格检查后，从蛛丝马迹中寻找到赫赫肝功异常的原因。
赫赫入院后，通过抽血检查，医生发现，患儿除了转氨酶明显升高外，肌酶也明显升高，再次询问赫赫妈妈得知，两岁多的赫赫出去玩时，总是没走几步就要家长抱，或者停下歇歇，医生高度考虑进行性肌营养不良，不过还需进一步完善基因检测明确诊断。
据了解，进行性肌营养不良是一组早期发病的遗传性疾病，常表现为以近端肌群受累为主的骨骼肌进行性无力，肌萎缩，假性肌肥大，随着年龄增长，严重者可逐渐丧失运动功能，甚至出现呼吸肌无力、呼吸困难。
临床上，高度怀疑进行性肌营养不良的患儿均需进行基因检测，这是目前确诊的主要依据。与此同时，还可进行血清学检查、肌电图检测、肌肉活检等。目前，相关基因治疗仍在临床试验阶段，暂无特殊有效治疗方案，临床上以对症、康复训练等综合管理治疗以期延缓疾病进展，提高生活质量。
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快照生成时间：2023-02-09 15:45:14
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