专家详解瓷娃娃孕产妇面临的挑战：骨折风险较高，不建议母乳喂养

8月19日至8月22日，2023年第八届瓷娃娃病友大会在上海举办。来自医学遗传学，以及医院妇产科、生殖中心等的学者和多学科医学专家就瓷娃娃如何生育健康宝宝的问题，进行了深入探讨。

同济大学附属第一妇婴保健院主任医师、教授孙路明说，瓷娃娃女性若孕期发现畸形胎儿，即使选择引产也要留下样本，以便做精准诊断，为下一胎提供指导。

复旦大学附属妇产科医院主治医师张玲认为，瓷娃娃女性在孕期面临更多挑战。她建议，瓷娃娃女性孕前应进行心内科、骨科、呼吸科、产科等多学科会诊，探讨制定个性化方案。

瓷娃娃，是罕见病成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）的别称，该病又叫脆骨症，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白I型胶原（type I collagen）编码基因及其代谢相关基因突变所致。

此次病友大会由北京瓷娃娃罕见病关爱中心主办，中国罕见病联盟指导，北京病痛挑战公益基金会联合主办。

畸形胎儿要保留样本

8月19日下午，在成骨不全症遗传生育论坛上，同济大学附属第一妇婴保健院主任医师、教授孙路明介绍，瓷娃娃病友要生健康的宝宝，有三道防线。第一道是在未怀孕时，也就是一级预防，备孕期要进行健康教育，婚前接受医学检查、高危人群孕前遗传咨询等；第二道防线是在孕期，也就是二级预防，要早筛查、早诊断，进行可能的宫内干预；第三道防线是出生后，也就是三级预防，是针对新生儿的早期筛查、早期治疗。

孙路明称，患者要有意识地到妇幼保健机构或者儿科、遗传科去咨询。同时，如果患者家里此前的先证者死亡，未明确诊断，没有样本保留，则很难进行准确的产前策略。她建议，若孕期发现是畸形胎儿，即使选择做引产也要留下样本，以便做精准诊断，为下一胎提供指导。怀孕后，应通过做绒毛穿刺或羊水穿刺，判断胎儿是否携带致病基因。

复旦大学附属中山医院生殖中心主任医师刘素英介绍，辅助生殖技术经过一代、二代的发展，三代试管技术是在二代的基础上对胚胎移植前的遗传基因学检测，阻断致病基因。

在实施三代试管技术前，除了常规的夫妻双方身体检查、排除一些重大疾病外，刘素英称，还要进行基因检测。首先，对家族中患病者进行基因检测，也可以对先证者或对其父母做检测，进行遗传学分析，判断是显性遗传、隐性遗传还是新法遗传，确定遗传模式后，再进行详细的遗传咨询。这一系列工作做完后，再进入促排卵环节。

在拿到胚胎后，应根据检查报告确定胚胎是否能移植，如果能移植则顺利进入胚胎移植阶段。移植后，孕期要进行绒毛穿刺等检查，通过这一系列技术阻断成骨不全症遗传，从而达到优生优育的目的。

另一方面，刘素英也表示，虽然在理论上和技术上，三代试管婴儿可操作，但在实操上，瓷娃娃女性能否成功怀孕，还要就个体具体分析。要看女方的身体情况，如卵巢功能如何，子宫条件怎么样，能拿到一个正常囊胚的概率是多少等等。

骨折风险较高，不建议母乳喂养

针对瓷娃娃的妊娠期特点，复旦大学附属妇产科医院主治医师张玲介绍，此前一项关于成骨不全症妇女的妊娠特征登记调查显示，与一般人群相比，成骨不全妇女妊娠期糖尿病的占比13.3%（一般人群是7%），剖宫产的占比68.5%（一般人群是32.7%），输血的占比8.3%（一般人群是1.5%）。

调查结果还显示，成骨不全妇女所生的新生儿平均出生体重为2722克，新生儿低出生体重风险高。

张玲表示，该项调查发现，怀孕期间有17例（10%）骨折报告，其中足部或脚趾、前臂和脊柱是最常见的部位。共有20例（12%）妊娠后骨折，其中脊柱和“其他骨骼”是最常见的部位。而一般人群妊娠期骨折发生率0.029%，成骨不全患者妊娠期骨折的相对风险较高。

在分娩方式方面，上述调查结果显示，轻度成骨不全组阴道分娩率较高，为43.4%，中度或重度成骨不全组剖宫产率较高，为89.2%。

就瓷娃娃孕期的管理和分娩等问题，张玲坦言，一般女性怀孕就可能会遇到很多问题，成骨不全症孕妇还可能面临更多挑战。关节过度活动和韧带松弛，可能会导致孕期疲劳感增加或顽固性疼痛。影响较大的是最常见的骨折。瓷娃娃普遍身材矮小，胸椎后凸，锥体塌陷，还可能影响肺功能。此外，瓷娃娃女性骨盆对怀孕也有一定影响。另一篇文献提及，调查的50例病例中，50名成骨不全症孕妇有16名发生了骨折，其中一半在孕期，一半在产后。

张玲称，不同的文献均显示，产后的骨折病例，都是母乳喂养的瓷娃娃女性，产后没有母乳喂养，基本上未发生骨折，这或许和母乳喂养引起的钙流失有关系，因此不建议母乳喂养。

在多重挑战的情况下，瓷娃娃女性怀孕后，如何安全度过孕期？张玲建议，需要在孕前进行心内科、骨科、呼吸科、产科、新生儿科等多学科的会诊，探讨制定个性化方案，更好地指导瓷娃娃进行孕期管理。

张玲说，瓷娃娃女性怀孕和安全生产，这不仅对其本身，对医疗也是一个较大的挑战。要做到顺利分娩，首先要对身体情况有清晰的了解，科学评估身体情况。同时，家庭的支持对计划怀孕的瓷娃娃女性也非常重要，“孕妇本就是一个特殊的群体，瓷娃娃孕妇更是特殊中的特殊”。在这一过程中，更离不开专业的医疗指导，她建议到三级医院就诊，进行正规的产检，制定更安全更合理的方案。