孕妈注意！这些因素都可能导致新生儿先天性畸形

潘佳容 浙大儿院新生儿内科副主任，医学博士。中国医师协会新生儿科医师分会新生儿复苏专业委员会委员、浙江省医学会围产医学分会青年委员会副主任委员、浙江省医师协会儿科医师分会青年委员会秘书。 专业方向：儿童感染和过敏性疾病诊断和治疗，新生儿疾病诊治。

笔述专家：浙江大学医学院附属儿童医院新生儿内科 潘佳容主任医师

我曾接诊过一个尚未满月的宝宝，妈妈说，孩子吃奶速度很慢且奶量少，她总担心孩子是不是有哪里不舒服。我们检查后发现，小宝宝的营养状况不佳，已符合营养不良的诊断标准。问题出在哪里呢？通过口腔检查，我终于找到了原因——腭裂。

腭裂有些比较隐蔽，外表看不见，往往医生检查才会发现。

先天性腭裂是由于在胚胎发育8~12周的时候，口腔颚部的中胚叶发育障碍所导致的先天性畸形，可单独发生也可与唇裂同时发生。鉴于此，我们指导家长对喂养方式进行了科学调整，改用专为腭裂婴儿设计的奶瓶进行喂养，同时添加母乳强化剂，以增加营养摄入。仅仅过了短短几周的时间，小宝宝便实现了追赶生长，身体状况明显恢复。

家长感慨万分，如果没有及时地诊断出先天性腭裂，没有采取有效干预措施，那么孩子的营养状况会越来越糟糕，可能对生长发育造成十分严重的负面影响。

新生儿科经常会收治先天性畸形的宝宝。先天性畸形指出生时存在的任何身体结构异常，易导致器官和系统功能障碍，可由基因遗传因素和/或环境因素异常引起，在活产婴儿中患病率约2%至4%。

因为对疾病认识不足，有些家长十分焦虑，也有些家长满不在乎，这样的态度都是不利于恰当治疗的。正确认识新生儿先天性畸形是这类疾病得到科学合理诊疗的前提。

先天性畸形包括哪些疾病？

先天性畸形分为严重先天性畸形和轻微先天性畸形。

严重先天性畸形指需要医学治疗的身体结构异常，包括头面部（无脑畸形、脑膨出、前脑无裂畸形、眼球畸形、唇腭裂等）、颈部（囊性淋巴水瘤）、胸部（漏斗胸、锁骨缺失）、背部（脑脊膜膨出、脊柱裂）、腹部（脐膨出、腹裂）、生殖器（性别模糊）、肢体（上臂缺失、马蹄足、并指/趾或多指/趾畸形等）、心脏大血管（法洛四联症、永存动脉干、左心发育不良、心内膜垫缺损、大动脉转位等）等部位结构畸形。

轻微先天性畸形比严重先天性畸形更为常见，包括头面部（斜颈、眼距异常、并眉、眼睑下垂、耳廓轻微形状异常、悬雍垂分叉、下颌退缩等）、颈部（颈蹼、短颈、鳃裂瘘管/窦）、胸部（副乳、乳头距离或位置异常）、背部（骶尾部皮毛窦）、生殖器（处女膜脱垂、轻微尿道下裂）、肢体（肘外翻、小指弯曲、单手通贯掌、指/趾甲发育不良等）和皮肤（痣、色斑、血管瘤等）等部位轻度结构畸形。

先天性畸形中最为常见的类型包括马蹄足、唐氏综合征、肺动脉瓣狭窄/闭锁、唇腭裂等。

如何诊断与评估？

存在先天性畸形的新生儿需及时至新生儿专科门诊就诊。诊断与评估包括病史采集、体格检查和相关辅助检查。

产前病史可提供有价值的线索，如胎龄、孕期疾病史、孕期药物或有害物质暴露史、流产史以及产前羊水和胎儿检查结果等。家族中类似疾病史和家系图分析也有助于疾病诊断。

体格检查需测量头围、身长、体重、臂展长度、身体上下部长度等，有时还需测量眼距、眼裂长度和人中长度等。

新生儿体格特征异常需要引起重视，常需要做相关化验检查协助诊断。

高分辨染色体条带检查可检测出染色体数目和结构异常。近年来迅速发展的全外显子测序发现了许多罕见的基因异常。

影像学检查对于先天性畸形诊断很有帮助，例如X线摄片可以发现骨骼畸形，超声检查可以探查腹部器官畸形，磁共振检查可以识别脑组织结构异常。

许多基因缺陷的新生儿合并有特征性的眼部异常，如CHARGE综合征合并虹膜缺损或视神经发育不良、结节性硬化合并眼底白斑、马凡综合征合并晶状体移位等；一些染色体异常的新生儿易合并先天性心脏病，例如21-三体综合征容易合并先天性心内膜垫缺损；性发育异常的新生儿易合并内分泌激素水平异常。因此，存在先天性畸形的新生儿常需专科会诊。

多学科联合诊疗

新生儿严重先天性畸形尽早积极诊疗可避免许多并发症，有利于患儿康复。目前，多学科联合（multidisciplinary team，MDT）诊疗可为患儿提供全方位、专业化、规范化的诊疗方案，在先天性畸形疾病诊疗中发挥重要作用。

许多严重先天性畸形患儿经过MDT诊疗，生长发育状况明显改善，甚至可达治愈效果，例如完全性大动脉转位（一种复杂先天性心脏病）患儿在新生儿期接受MDT诊疗，及时手术矫治，常预后良好。

目前研究认为，饮酒、叶酸缺乏、肥胖、母亲糖尿病或苯丙酮尿症未控制、高龄孕妇、孕期感染或暴露于有害环境与胎儿先天性畸形风险增加之间存在密切联系。孕妇服用一些药物（血管紧张素转换酶抑制剂、视黄酸、叶酸拮抗剂和某些抗惊厥药），也会增加胎儿先天性畸形的患病风险。尽量避免这些危险因素，对于预防先天性畸形发生将起到积极作用。