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葡萄酒色斑及其他综合征应该如何诊断
类别：健康 发布时间：2024-06-22 09:12:00 来源：康之道
如果是葡萄酒色斑的话，根据临床表现即可诊断。对于伴发软组织、骨组织增生肥大的患者，可进行CT检查三维成像显示骨骼畸形，增强磁共振成像（MRI）检查软组织增生。临床辅助检查主要用于鉴别综合征。
脑面血管瘤病（SturgeWeber综合征）需通过增强磁共振成像（MRI）显示软脑膜的异常，还需眼科的眼压、眼底检查筛查青光眼及脉络膜血管畸形，又因为70%的患者会拥、有GNAQ或者GNA11的突变基因，因此早期进行基因检测有助于诊断。
KT综合征（Klippel-Trénaunay综合征）的影响主要是皮下组织的增生，血管造影或磁共振成像（MRI）有助于发现深部静脉畸形。毛细血管畸形-动静脉畸形需要行CTA三维血管成像、增强磁共振成像（MRI）或血管造影来确诊动静脉畸形病灶，如果想进一步确诊，必要时可进行基因检测。
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快照生成时间：2024-06-22 12:45:03
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