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如果是葡萄酒色斑的话,根据临床表现即可诊断。对于伴发软组织、骨组织增生肥大的患者,可进行CT检查三维成像显示骨骼畸形,增强磁共振成像(MRI)检查软组织增生。临床辅助检查主要用于鉴别综合征。
脑面血管瘤病(SturgeWeber综合征)需通过增强磁共振成像(MRI)显示软脑膜的异常,还需眼科的眼压、眼底检查筛查青光眼及脉络膜血管畸形,又因为70%的患者会拥、有GNAQ或者GNA11的突变基因,因此早期进行基因检测有助于诊断。
KT综合征(Klippel-Trénaunay综合征)的影响主要是皮下组织的增生,血管造影或磁共振成像(MRI)有助于发现深部静脉畸形。毛细血管畸形-动静脉畸形需要行CTA三维血管成像、增强磁共振成像(MRI)或血管造影来确诊动静脉畸形病灶,如果想进一步确诊,必要时可进行基因检测。
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快照生成时间:2024-06-22 12:45:03
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