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搜狐医药 | 胡夕春：推进精准基因检测，“分型精准治疗”助力乳腺癌患者生存延长
出品 | 搜狐健康
作者 | 周亦川
编辑 | 袁月
乳腺癌是女性发病率最高的恶性肿瘤之一，得益于筛查普及以及治疗手段的进步，乳腺癌患者中位生存期显著延长。复旦大学附属肿瘤医院大内科首席胡夕春教授在接受搜狐健康专访时指出，“分型精准治疗”为代表的治疗理念大大提升了患者预后，乳腺癌诊疗正逐步向慢性病管理模式转变。
胡夕春介绍，提升乳腺癌患者生存率，首先要做好癌症的早期预防。面对大众的一级预防层面，雌激素水平过高可提高乳腺癌发病率，不建议绝经后妇女采取激素替代治疗；现代人普遍存在饮食过量、运动不足的问题，改善生活方式也可降低发病风险。
而在风险人群的二级预防层面，我国乳腺癌发病率较西方国家处于较低水平，且女性乳房较小且致密，钼靶筛查效果不理想，还不能完全照搬西方的普遍筛查模式，建议针对发病高风险人群筛查更为切实可行。
如果乳腺癌未在早期得到诊断治疗，或术后复发进展进入晚期阶段， “分型精准治疗”已成为晚期乳腺癌的主流治疗理念。及早发现、及时诊断乳腺癌不同临床亚型，并针对性地为个体制定精准治疗方案，选择安全有效的治疗手段，能够显著延长乳腺癌患者生存时间并提高生活质量。
目前，HR+/HER2-乳腺癌是我国乳腺癌患者最常见的亚型，约占所有乳腺癌病例的80%，CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗是此类分型一线标准治疗方案。然而，CDK4/6 抑制剂治疗出现疾病进展后，患者的预后很差。进一步研究发现，我国约60%的HR+/HER2-患者存在PAM通路（PI3K/AKT/mTOR信号通路）基因突变引起的异常。打个比方说，“如果把肿瘤当作生物来看待，肿瘤细胞为了活下去，会通过这条信号转导通路和靶点产生异常和突变，导致既往的治疗无效，影响患者的长期生存、增大疾病复发风险。”
肿瘤找到了一条新的存活通路，科学家就要想办法把这条路再次堵死。根据复旦肿瘤的数据，如果进行单个基因的比较，AKT1基因在HR+/HER2-患者中的突变率为12%，相比国外数据的3%可能要高3-4倍。因此，PAM通路对于中国乳腺癌患者来说非常重要，而针对PAM通路靶向治疗的探索已成为HR+/HER2-乳腺癌精准治疗的关键突破口，可为CDK4/6经治人群的精准靶向治疗提供全新选择。
精准基因检测指引靶向治疗选择，推动了晚期乳腺癌患者的精准诊疗；NCCN指南、ASCO指南等国内国际权威指南均建议，乳腺癌患者应在首次复发时或疾病进展时进行基因检测，指导后续更为个性化和有效的治疗方案，从而改善患者预后，为精准治疗提供依据。
在胡夕春教授看来，早期针对PAM通路的治疗手段有限，通路基因是否存在突变，患者预后均较为相似；但随着近年来，以AKT抑制剂为代表的新型靶向治疗手段在我国的获批上市，建议乳腺癌晚期患者进行进一步的精准基因检测，进一步提高基因改变患者的内分泌治疗获益，助力患者实现更长生存。同时，我们也希望精准检测能够尽快各大医疗机构普及，让真正具有治疗靶点的患者能够及时获得有效的治疗，不错过治疗良机。返回搜狐，查看更多
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