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专家：肥厚型心肌病需警惕 创新药带来治疗新希望
中新网上海3月6日电 (记者 陈静)上海市心血管病研究所副所长、复旦大学附属中山医院心内科主任医师邹云增教授6日接受采访时介绍，约60%的肥厚型心肌病存在致病性或可能致病性基因变异，仍有大约40%的肥厚型心肌病未找到明确致病基因，基因变异引发的肥厚型心肌病患者多半都有家族史。肥厚型心肌病患者心脏性猝死的发生率虽然只有1%，但仍是其主要死亡原因之一，在年轻患者中尤为显著。
据悉，肥厚型心肌病是一种慢性、进行性的心脏疾病，主要是由编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病。肥厚型心肌病患者初诊年龄一般在成年，二十几岁者较多见。“但近年来，发病年龄趋于年轻化。”邹云增教授坦言，甚至一些有家族史的高中生，在紧张学习、熬夜后出现症状，确诊罹患肥厚型心肌病。
据了解，肥厚型心肌病以心肌肥厚为特征，左心室壁受累最为常见，通常需要通过心脏超声结合激发试验等检查予以确诊。该疾病会导致劳力性呼吸困难、胸痛、心力衰竭等症状和急慢性并发症，严重影响患者的预后和生活质量。“由于肥厚型心肌病的症状与其他心脏疾病相似，疾病容易被忽视，目前诊断率相对较低。”邹云增教授介绍，肥厚型心肌病最常见的表现包括：疲劳、劳力性呼吸困难、头晕、胸痛、心悸及晕厥等，甚至会出现严重并发症，导致病情恶化或死亡。
与非梗阻性肥厚型心肌病患者相比，梗阻性肥厚型心肌病患者生存率相对更低。这位专家指出，民众一旦发现罹患肥厚型心肌病，尤其是梗阻性肥厚型心肌病，要尽快治疗。邹云增教授介绍：“有一些梗阻性肥厚型心肌病具有隐匿性，在不进行剧烈运动的前提下可能表现不明显。临床上，通过激发试验突然增大心脏负担，可以检查出心脏是否存在隐匿的左心室流出道梗阻。此外还能用运动超声心动图，即通过在病人运动后进行心超检查来进行诊断。”
2024年，创新治疗药物迈凡妥®在华获批上市，用于治疗纽约心脏协会(NYHA)心功能分级II-Ⅲ级的梗阻性肥厚型心肌病(HCM)成人患者，以改善运动能力和症状。此后，迈凡妥®被纳入国家医保目录，有效填补了临床治疗和医保领域空白。中国梗阻性肥厚型心肌病患者对创新药物的长期治疗需求将得到进一步满足。
邹云增教授坦言，此前，对于梗阻性肥厚型心肌病，中国并无针对肥厚型心肌病核心病理生理机制的创新药。临床治疗方式包括采用β受体阻滞剂等传统药物治疗、开展手术或介入治疗。β受体阻滞剂通过抑制交感神经受体，减弱心肌收缩力，缓解这种梗阻性肥厚型心肌病的症状。还有一些药物是改善心肌缺血的营养药物，并不能从根本上解决问题。手术或介入治疗则难度高且存在并发症风险，患者对手术顾虑较多，接受率比较低，临床可及性有限。
“接受创新药治疗的病人，用药一个月之后，症状得到明显的缓解，安全性良好。”邹云增教授介绍。(完)【编辑:田博群】
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快照生成时间：2025-03-07 08:45:02
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