罕见人生·回访｜罕见病患儿馨馨：又遇发炎，也在学校交到新朋友

病情稳定后，馨馨去年9月进入学校，读小学一年级。

患PAPA综合征的她和别的小朋友有点不一样，她今年8岁，身高95厘米，体重仅32斤。

限于身体条件，馨馨无法参加体育类的兴趣活动，有同学笑她“小矮个”。但她放学回家也会跟妈妈分享开心的事情：她交到一些好朋友，一位五年级的姐姐总是帮助她；她曾经不小心把饭菜打翻了，有同学把自己的饭分她一半。

馨馨在医院治疗。本文图片均由受访者提供

家在云南宣威的馨馨出生10个月后，饱受多个身体部位反复感染的困扰，她一个脚拇趾因溃烂感染被切除；玩耍时摔倒碰到头皮，结果发展成红肿溃烂，感染侵袭到头盖骨……

她患上的PAPA综合征，全称是化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮，目前全球报道的病例不足百例，国内文献报道过的仅几例，是“罕见病中的罕见病”。馨馨的妈妈张静曾带着女儿四处求医，直到馨馨6岁时才确诊。

去年8月，澎湃新闻报道了馨馨艰难的求医之路，引发关注。2023年2月28日是第十六届“国际罕见病日”，主题是“Share your colours” (点亮你的生命色彩)。澎湃新闻近日回访了馨馨的近况，虽然近期又经历一次发炎，但年幼的她充满对正常生活的向往，努力融入学校，并收获了温暖。

母亲张静说，现在馨馨能和同龄人一样接受教育，并结交朋友，她倍感欣慰。一路走来，她很感谢帮助过馨馨的人。

身体再次发炎后入院治疗

去年11月，身体情况逐渐稳定的馨馨再次出现发炎症状。每次吃饭，她都捂着小嘴喊疼，吃不下。

张静让馨馨张大嘴才发现，馨馨嘴里右上方的牙龈已经红肿，舌头上“起泡”，用了些药水才缓解了一些。今年大年初三那天，她带着馨馨再次来到重庆儿童医院。

馨馨在治疗牙龈炎。

在口腔科，医生称馨馨的症状属于牙龈炎，针对牙龈炎进行治疗后，她们又转去了此前定期就诊的风湿免疫科。

重庆儿童医院风湿免疫科副主任医师吴俊峰此前接受记者采访时介绍，馨馨患的PAPA综合征是基因突变导致，特征是关节、皮肤和肌肉的早发性、破坏性、复发性炎症。该疾病极为罕见，目前全球报道不足百例，国内文献报道过的仅几例。迄今还没有明确有效的治疗方法。

张静曾带着馨馨辗转于云南各个医院及北京的多家医院，均未能确诊，病情严重时，馨馨曾两次被推入ICU，最后在重庆儿童医院确诊为PAPA综合征。

来重庆儿童医院接受治疗的前半年，病情控制得较好，但中途激素减量过程中，曾出现病情反复，经过医院专家会诊，现在给馨馨确定的治疗方案为：使用激素、阿达木单抗联合治疗，定期来医院检查，评估身体情况。目前馨馨的病情尚在控制中，但由于疾病本身的特点，馨馨的身体仍有可能出现新问题。

张静称，因馨馨新出现牙龈炎的症状，再结合这次的身体评估结果，医生决定加大药物的剂量。

“为什么别的小朋友不用起那么早，为什么（我要）经常要坐很长很长的火车？”张静说，馨馨经常会问张静这些问题，“每次听到都会很难受。”

但张静也多次向记者说道，馨馨很懂事也很勇敢。去往重庆的火车上，有时起得太早，馨馨又困又饿，妈妈安慰后，她总是很乖很听话。在口腔科，面对医生的各种钳子，张静心里都打颤，但馨馨能很乖地配合。

在学校交到了新朋友

受PAPA综合征以及长期服药的影响，今年8岁的馨馨身高只有95厘米，冬天在穿着厚厚的衣服的情况下，她体重也仅有32斤，和7岁时几乎没有差别。她的面部也和同龄人“显得有些不一样”。

去年9月，在馨馨的身体趋于稳定时，张静想给孩子报名，让她正常上学。但最初的上学之路似乎并不太顺利。

“一开始学校不太愿意接收馨馨的，他们建议我们把孩子送到特殊学校。”张静称，她向学校保证，“孩子只要不磕碰到，其他有什么问题我们自己负责，学校才敢要（接收）的。”

书包太重，馨馨背不了，张静每天早起背着馨馨去上学。有一次张静接馨馨放学迟到，馨馨背着大书包摔倒了。“书包压着她的身体，她趴在地上动也动不了。”张静称，看着太让人心疼了。

馨馨很想上学。她拼音不太好，但擅长数学。学校开展的跳绳、跳舞、排球等课后活动，她也很想参加，却无法参加，不过她参加了书法活动。

因需定期去重庆治疗和检查，馨馨不得不请假。为了不耽误馨馨上学，张静尽量凑周末和放假时间带她去治疗。即便如此，仍然会耽误一些上学的时间。

在学校，馨馨需要面对更多问题。身体的脆弱，让她不敢蹦蹦跳跳；走路、上厕所都要异常小心，防止磕碰到；有学生喊她“小矮个”，向她投来异样的眼光。

不过，这几个月以来，让张静感到欣慰的是，馨馨也结交到了新朋友。馨馨回家后常常和她分享学校的事，比如某次她不小心把饭菜打翻了，有位女同学悄悄把自己的饭菜分给她一半。一位五年级的姐姐很关心她，常常下楼找她玩。

有一次，一个同学把带去学校的水果跟馨馨分享，馨馨回家后跟妈妈说，也要买水果拿到学校，和同学们分享。

这些变化，让张静觉得这些年带着馨馨从云南到北京，再到重庆的坎坷治疗经历都是值得的。

随着馨馨的故事被更多人关注，这两年，她们也得到了学校、当地政府和慈善机构的帮扶。

“非常感谢帮助过馨馨的人。”张静说。