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济南市儿童医院多学科协作成功救治G6PC3基因突变患儿
自出生起，明明（化名）就一直在与病痛作斗争。多家医院诊断为“难治性腹泻病，后天性前庭直肠瘘”。数年间，他经历了多次手术，却依然反复感染、腹泻，输液治疗也效果甚微。长期疾病导致他严重营养不良，九岁时身高仅一米左右，体重约30斤，生长发育远远落后于同龄人。
为了寻求一线希望，2023年11月，明明的父母带他来到济南市儿童医院消化科，求助魏绪霞主任和杨露副主任医师。结肠镜检查显示明明结肠有多发溃疡，病理提示慢性活动性炎症；基因检测发现他携带G6PC3基因的两个杂合致病突变，与该基因相关的中性粒细胞减少症、炎症性肠病、反复感染及发育迟缓相符。虽然病因明确了，治疗却依然艰难。
这类疾病通常需要抗感染、注射粒细胞集落刺激因子，甚至造血干细胞移植。今年2月，明明因造瘘口排便困难再次入院，长期炎症已导致慢性肠梗阻。消化科团队为他进行肠镜球囊扩张并置入TET管灌肠治疗，同时联合新生儿外科、北京儿童医院吴捷教授及免疫科、外科等多学科远程会诊。
专家一致建议先进行抗感染、生物制剂、营养支持等治疗，为手术创造条件。经过23天住院，明明腹胀缓解，可自主排黄稀便，顺利出院。至2025年3月第四次入院时，他腹泻治愈，造瘘口排出黄色成形便，体重增加1.5公斤，并逐步由鼻饲过渡至口服喂养。
多学科合作铸就生命奇迹
尽管营养状况改善，明明仍反复出现粒细胞缺乏，需频繁注射粒细胞刺激因子。父母带他奔波于北京、上海多地寻求造血干细胞配型，均未成功。医院迅速组织多学科会诊，儿研所张开慧主任指出G6PC3基因突变是根本病因。经消化科、遗传咨询、药学及内分泌科共同研讨，发现该突变导致代谢物1,5-AG6P无法去磷酸化，积累后引起葡萄糖降低，进而导致中性粒细胞功能异常和凋亡加速，引发4型先天性中性粒细胞缺乏症。
根据国外研究，SGLT2抑制剂恩格列净可通过促进1,5-AG经尿排泄，改善此类患儿的中性粒细胞减少和肠病症状。经充分评估，团队决定尝试这一“老药新用”方案，并联合山东第一医科大学韩利文教授团队进行药物监测，获得家属积极配合。
2025年6月服用恩格列净后，短短2个月时间明明的中性粒细胞数量连续两周稳定在1.5以上，体重增至38斤，炎症性肠病也得到有效控制。多年来缠绕他的病痛，终于迎来转机。孩子重拾希望，家长先后向消化科和儿研所团队赠送锦旗以表感谢。
从确诊到创新用药，多学科协作为明明的治疗打通关键路径，不仅让他切实获益，也为同类病例积累了宝贵的临床经验。
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快照生成时间：2025-08-29 05:45:08
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