先心病不是“一刀了事” 终身随访和管理很重要

施珊珊 儿科学博士，主任医师，浙大儿院CICU主任。小儿外科分会心胸外科学组CICU协作组委员， 中国医师协会儿童重症医师分会重症营养学组委员，中国研究型医院休克与脓毒症专委会青年委员，浙江省医师协会儿童重症医师分会常委兼总干事。 专业方向：儿童重症监护，擅长各类儿科危急重症救治。在危重先心病救治、重要脏器功能保护、休克等方面诊治经验丰富。

笔述专家：浙江大学医学院附属儿童医院CICU 施珊珊主任医师

先天性心脏病（先心病）是我国最常见且严重的出生缺陷，也是导致我国5岁以下儿童死亡的主要原因之一。其中，危重先心病在出生后早期即可出现严重紫绀、低氧血症，生长发育落后，心力衰竭等，如不及时处理，约2/3的患儿将于出生后早期死亡。

早期诊断率低

导致治疗时机延误

有一年冬天，我们医院的转运团队收到某医院的紧急诉求：一名出生10天的男婴，因青紫、气促、无尿入院，诊断为室间隔缺损（室缺）、新生儿肺炎、低氧血症。急诊医生予气管插管后仍青紫、持续低血压/无尿、血乳酸高达9mmol/L，要求转运。

根据描述，我们考虑该患儿可能不仅仅是单纯室缺，存在动脉导管（PDA）依赖心脏畸形可能性大，病情剧烈变化可能与PDA突然关闭有关。于是我们提醒对方医生立即测定上下肢血压和血氧饱和度（SpO2），收到的回复证实了我们的猜想。

我们一边电话指导抢救，一边快速集结转运团队。然而，遗憾的是即将出发前，对方医院来电说患儿因长时间缺氧、心律失常，心肺复苏无效死亡。

全国产前先心病的总检出率约为33.4%（2018年数据），并存在显著的城乡和东西部差异，相较一些发达国家（40%-88.3%）仍处于较低水平。

浙大儿院CICU每年会接收50-100名产后即需重症监护的新生儿危重先心病（包括院际转送和自行就诊患儿），随着手术和监护技术的发展，新生儿心脏手术预后不仅与疾病种类有关，更与手术时机、手术时机体状况密切相关。

这些因素

会增加先心病治疗难度

近期，浙大儿院心脏中心成功为2例‌罹患危重先心病、极低出生体重早产儿（出生体重1.1kg和1.9kg）实施心脏手术，结果令人鼓舞。其中一个宝宝术前经历了新生儿呼吸窘迫综合征、坏死性小肠结肠炎，术后又历经肺动脉高压、心功能不全、心律失常、急性肾损伤和颅内出血等，可谓千难万险、困难重重，好在团队合作过关斩将，小宝宝顺利转出ICU。

母亲孕期疾病不仅会增加先心病发生率，还会加重先心病临床症状。比如，我们时常会接到糖尿病母亲婴儿综合征（IDM）的宝宝。IDM先心病发生率是非IDM的5倍，且常为严重心脏畸形，比如完全性大动脉转位等。这些宝宝出生后除了严重的心肺功能障碍外，常合并顽固的新生儿低血糖，后者又进一步引发感染、低体温，甚至神经系统后遗症，增加临床治疗难度。

此外，当发现宝宝除心脏畸形外，同时存在外貌异常或是心外器官畸形，比如并/多指、脐膨出、各种消化道闭锁、神经系统发育落后等，在常规的新生儿筛查基础上，我们会建议家长行深度的遗传学检测，以排除可能存在的遗传综合征或基因异常。

先心病需要终身随访

和持续风险评估

几年前，我们病房接收过一名14岁的大男孩，因“跑步时晕厥”入院。病史记录其3岁时因“大型室间隔缺损、肺动脉高压”接受手术，术后服用波生坦（一种治疗肺动脉高压的靶向药）。1年后他感觉“恢复良好”，自行停药并返回老家，未再随访。进入初中后，他上体育课时偶有胸闷、心悸，家长未引起重视，直至这次晕厥。

经全面检查、心导管评估后，他被诊断为“室间隔缺损术后，重度肺动脉高压，心功能Ⅲ级”。虽经积极治疗后出院，但需长期口服两种靶向药控制肺动脉高压，还要密切随访。

先心病的管理是一个伴随终身的过程，即 “全生命周期管理”。即便是手术后，仍有部分病人存在持续性肺动脉高压，若不及时发现和干预，会严重影响心功能，降低生活质量。因此，对于先心病患儿来说，尤其是危重先心病，要摒弃“一刀了事”的错误观点，遵从医嘱，树立终身随访和持续风险评估观念。

对于家长来说，防治先心病，要注意以下几点：

1.持续重视先心病“三级预防”。先心病是多基因疾病，遗传因素约占1/3，后天因素约占2/3，健康备孕、孕期保健非常重要。

2.高质量的胎儿期咨询。对胎儿期发现先心病者，一定要进行高质量的胎儿咨询，危重先心病则要纳入正规的“产前产后一体化救治”体系中。

3.个体化的遗传学检查是合理和必要的，尤其是存在先心病家族史、不良妊娠史的。

4.树立先心病终身随访和持续风险评估的正确理念，并付诸行动。