拯救“加德纳菌”女孩

本文转自：昆明日报

云南大学附属医院治愈全国首例儿童特殊血液病例

拯救“加德纳菌”女孩

医护人员查看血液样本。

加德纳菌突破屏障入侵儿童血液，这极为罕见的全国首个病例，发生在13岁女孩陈星（化名）身上。

陈星因反复咳嗽咳痰3周、发热10余天，几经治疗无好转，来到云南大学附属医院儿科治疗。该院通过高通量病原微生物检测，找到陈星生病原因，经过针对性治疗，孩子近日康复出院。

反复确认病因

2023年11月10日前后，陈星出现发烧、咳嗽等症状。“以为感冒了，就吃了点药，没想到一直不见好。孩子一直发烧，精神越来越差。”陈星爸爸说。11月25日，持续低烧、咳嗽不停的陈星被家人送到云南大学附属医院儿科治疗。

经过多番查找病因未果，陈星的诊断愁坏了专家。脓毒血症？风湿免疫性疾病？血液系统、恶性组织细胞病？……入院后，专家们针对陈星的病情展开了抽丝剥茧式的寻找。刚开始通过经验性的治疗，虽然陈星精神恢复一些，但是持续发热的症状没有改善。

11月21日，云南大学附属医院中心实验室向全院征集持续发热等疑难病例样本，进行高通量病原微生物检测升级后的实验。2023年底，中心实验室对高通量病原微生物检测进行升级，这次征集全面检验项目开展情况。

11月26日，全院征集到的8份样本陆续送达。“请等一下，还有一名患者需要采样。”接到儿科通知后，中心实验室停下准备工作。

11月27日，陈星的血液样本送进实验室。

11月30日，检测结果显示：加德纳菌突破了血液屏障，大量存活在陈星的血液里。陈星咳嗽、发热的原因终于找到了。

“会不会搞错了，加德纳菌突破血液屏障在儿童血液中生存，全国都没有报告。”中心实验室针对实验结果进行讨论，主任周太成对取样过程、实验过程进行了全面复盘，最终确认就是加德纳菌。

精准鉴定病原体

有了高通量病原微生物检测报告后，多学科专家再次对陈星进行会诊。周太成针对加德纳菌实验报告作了发言。

“不可能，这种事情怎么可能发生？”“搞错了吧？”“我支持你们的结论，陈星的症状很可能就是这种细菌感染引起的。”……专家们有的支持，有的反对。周太成肯定地说，检测结果准确无误。有600多条证据显示，陈星血液里有大量加德纳菌。同时，在同期8份样本中并没有发现，可以排除样本污染的问题。

激烈讨论过后，专家们对陈星的治疗方案进行了调整。针对加德纳菌治疗后，陈星体温逐渐恢复正常，临床各项指标逐渐好转。去年12月1日，经过复查，陈星各项指标恢复正常，生命体征平稳、饮食正常。随后，陈星康复出院。

云南大学附属医院院长韦嘉介绍，作为云南省级三甲医院中唯一一家能开展高通量病原微生物检测的中心实验室，已经为近百名患者提供了检测服务。高通量病原微生物检测能精准鉴定近1.8万种病原体（真菌、病毒、寄生虫），帮助临床医生制定精确的治疗方案。

区别于传统的培养方法，高通量病原微生物检测具有覆盖面广、灵敏度高、特异性好、检出结果快等优势。其适用于疑难复杂感染、危重感染、未知病原体感染以及疑似肿瘤需鉴别感染的患者，尤其适用于常规病原学检查都是阴性，但临床依然高度怀疑感染的患者。

“区别于商业化的高通量病原体检测，我们的检测具有四大优势：节省物流时间，24小时出具检测报告，同时结合临床涂片、炎性指标、病历、病程记录等进行综合判读，结果更加贴合临床解读；实验室检测质量可控，并且能获得足够测序数据量，保障检测无偏性；保障患者隐私及人类遗传信息；高通量病原体检测的经验累积，不仅能提高我们科研水平，还能够促进更多医学人才的培养。同时，我们希望通过严谨的实验过程，帮助更多患者战胜病魔。”周太成说。记者侯玉才摄影报道