- 我的订阅
- 健康
我们正处于一个信息大暴发的时代，每天都能产生数以百万计的新闻资讯！
虽然有大数据推荐，但面对海量数据，通过我们的调研发现，在一个小时的时间里，您通常无法真正有效地获取您感兴趣的资讯！
头条新闻资讯订阅，旨在帮助您收集感兴趣的资讯内容，并且在第一时间通知到您。可以有效节约您获取资讯的时间，避免错过一些关键信息。
女子20年求医未果 基因检测抓住癫痫“元凶”
本文转自：人民网-重庆频道
人民网重庆4月23日电 据重庆医科大学附属第二医院（以下简称“重医附二院”）消息，此前该院通过基因检测技术，成功为一名癫痫病史长达20余年的难治性患者查明病因。该患者接受治疗后，已突破8个半月无发作史。
一年多以前，陈莉（化名）因连续抽搐72小时陷入昏迷，被紧急送往重医附二院。该院癫痫与脑功能疾病中心医生彭希从家属口中了解到，陈莉已服用了5种抗癫痫药物，并静脉注射了3种抗癫痫药物，但仍抽搐不止。更棘手的是，核磁共振检查显示其大脑结构并无异常，在传统检查手段下，抽搐成了“无解难题”。
医疗团队当即决定采用精准医学手段，通过“全外显子组测序”技术对陈莉进行了基因检测。在全面的检查后，团队发现陈莉是因SCN1A基因（电压门控钠离子通道a1亚单位基因）突变导致的癫痫频繁发作。“就像电路板上的短路点，让钠离子通道异常放电，进而引发了癫痫。”彭希解释道。不仅如此，团队还发现陈莉长期使用的钠离子通道阻滞剂存在“反向治疗”风险。经科学调整用药方案后，截至目前，陈莉的病情已实现8个半月“0发作”的突破性进展。
该院癫痫中心团队为患者会诊。重医附二院供图
据彭希介绍，中国的癫痫患者数量约900万-1000万，其中有一定数量的患者无法用传统手段诊断病因，进而难以获得精准的治疗。
“全外显子组测序”技术需采集患者2-4毫升静脉血样本，经实验室处理后得到基因检测结果。医生通过对比结果，找到病因，才能对症下药。自医院开展该技术以来，已帮助数十位“查无病因”的癫痫患者找到治疗方向。
彭希提醒，癫痫并非“绝症”，随着现代医学进步，绝大部分癫痫患者都有治愈的可能。若出现不明原因的抽搐、意识丧失等症状，应及时前往医院进行系统评估，争取早诊早治。（胡虹、施懿）
以上内容为资讯信息快照，由td.fyun.cc爬虫进行采集并收录，本站未对信息做任何修改，信息内容不代表本站立场。
快照生成时间：2025-04-23 17:45:03
本站信息快照查询为非营利公共服务，如有侵权请联系我们进行删除。
信息原文地址：
