罕见病儿子被1/3850的概率选中，妈妈做了一个大胆决定

本文转自：今日女报 一个还在牙牙学语的孩子，被1/3850的概率选中，母亲该是何种滋味？对屈晓燕来说，和孩子佳佳相处的每一分每一秒都很珍贵：年仅三岁的佳佳还能在她怀里自由地翻身、踢腿，但医生告知，随着孩子长大，他把手抬到齐胸的位置都将变得困难，从起床到睡觉，都将需要有人帮助……佳佳是一名DMD（杜氏肌营养不良症）患儿，患有DMD的孩子往往在5岁前发病，通常9-10岁后会丧失独立行走的能力，多因心肺功能衰竭而亡，医学上定义“平均预期寿命为26岁”。对于孩子和父母来说，这是一个叩击灵魂的问题——孩子若“年不过三旬”，该怎样让他过好这一生？2月26日，今日女报/凤网记者来到湖南省儿童医院病房。佳佳正扯着屈晓燕的衣袖，一边哭一边喊：“妈妈，我肚子疼，救命！”这是药物给佳佳带来的副作用——在支原体感染的基础上，他查出了肺炎链球菌联合感染，每天需要吊六瓶水，做四次雾化，小小的左手已经浮肿得不像样。屈晓燕说，随着DMD孩子长大，呼吸肌会受到影响，不仅会经常咳嗽无力，还易患肺炎，从去年年底到现在，佳佳已经因为肺炎住了三次院。2021年，因重度肺炎，佳佳被送进了ICU。医生告诉屈晓燕，孩子可能有重大疾病。一个多月后，一纸基因检测给了屈晓燕重磅打击：佳佳确诊为DMD，目前尚无有效根治手段。孩子的未来该怎么办？在医生推荐下，屈晓燕开始参加各种DMD的讲座，研究疾病进展、康复指导、护理知识等。她陆续添加了多个病友群，希望获得帮助。然而，无论是患者还是患者家属，很多都丧失了希望，有的甚至因此家庭破碎。幸运的是，屈晓燕结识了一群“同病相怜”的母亲。一位来自常州的妈妈非常乐观，她经常带小孩去做康复训练，一年时间，她变成了半个专家；还有一名常德孩子今年已经18岁，他的妈妈经常跟大家分享自家的经验，给尚处在惶惑不安的家庭带来希望……这些妈妈抱团鼓励的经历让屈晓燕从迷茫中惊醒——孩子的生命若注定长度不够，那就给生命增添意义吧！2023年，屈晓燕和这位常州妈妈以及来自全国各地的十几位患儿母亲，一起成立了“DMD希望之星”病友社群，并成为了希望之星的一名志愿者。她们更关注的是药物问题。“在过去的大半年时间，我们一方面向残联、医院、卫健委等各部门宣传、求助，还走在积极求药的路上，一刻也不敢耽搁。”屈晓燕说，如何与药企、研发院校、相关部门进行沟通？如何链接外部爱心企业对DMD群体进行帮助？这仅靠一个家长或一群热血家长是难以做到的。屈晓燕告诉今日女报/凤网记者，不同时间段的患者家属，大家的目标并不一致。以目前的技术，在产检时做针对性筛查，是能够检验出孩子是否患病的。但对于已经出生的患儿来说，由于罕见病药物研发成本高，市场需求不稳，企业一般不会主动选择生产。截至目前，我国在罕见病药物方面的研发成果为零。去年，屈晓燕在北京还参与了一场关于基因编辑技术的伦理问题讨论。“如果有这样的技术，能运用到我们的孩子身上，挽救的就是3万条活生生的生命。”屈晓燕说，尽管目前药物方面没有进展，但她仍抱有希望。为此，她和全国患儿妈妈们组织策划了许多针对患儿和家属的活动——有带他们走出家门的文化观光，也帮助有梦想的DMD孩子体验“消防员的一天”，还有让患者家庭少走弯路的“分享会”。“这些活动，我都会带上佳佳。”为了佳佳，屈晓燕突破了自己，尝试了许多之前从未做过的事情。在今年的一场罕见病社群联谊会上，她编排了节目，站上了舞台。2023年7月起，原本很“宅”的屈晓燕和丈夫决定带着孩子“全国巡游”——合肥、深圳、北海、上海、苏州，他们都去打卡，“我们想给佳佳有限的生命带来无限精彩！”