关注肺癌罕见突变靶点 “因病施治”开展精准诊疗

本文转自：人民网

4月16日，在第29个全国肿瘤防治宣传周期间，武田中国发起“冲破EGFR ex20ins拯救者行动”，普及肺癌科普知识，呼吁社会各界关注罕见靶点突变肺癌。与会专家提出，要进一步提升检测能力，根据患者情况“因病施治、精准施治”，深入肺癌罕见突变靶点研究，为患者提供更多帮助。

近年来，随着医学研究的不断深入，在肺癌精准诊疗方面越来越多的创新药物和诊疗方案为患者带来了更多诊疗新选择。但对于一些肺癌罕见突变靶点，在临床诊断和诊疗中也面临一定局限。其中，EGFR 20外显子插入突变是非小细胞肺癌罕见突变的一种。同济大学附属上海市肺科医院肿瘤科主任周彩存介绍，该突变发生在外显子20部位，突变发生率不高，但种类较多，诊断难是当前临床中面临的问题之一。“由于该类突变分子结构特征，不能通过简单增加药物剂量来提高疗效，且随着药物剂量的增加，EGFR信号传导通路抑制作用也会随之增大，毒副反应也会增强，在临床治疗中面临一定的困难。”周彩存说。

“治疗此类肺癌，首先是要把患者‘找’出来。”周彩存说，要进一步提升检测水平，建立快速检测平台，尽快发现该类突变靶点患者，尽早开展精准治疗。上海交通大学附属上海市胸科医院韩宝惠也提出，EGFR信号传导通路较早用于靶向治疗，针对敏感突变已取得了较好的治疗效果。但其中EGFR 20外显子插入突变的研究仍是医学界难点。对肺癌初诊患者要尽可能地采用广谱和深度测序检测，尽早发现少见、罕见的肺癌突变靶点，提高诊断率，为精准治疗打下基础。“EGFR 20外显子插入突变的发生率并不高，但是需要通过精准诊断，尽早发现此类突变”。

“针对EGFR 20外显子插入突变这类肺癌，尽管靶点发生率相对较小，但我们也希望通过进一步深入研究罕见靶点肺癌的耐药机制，让患者在早期就能享受到靶向治疗。”周彩存说，“越来越多针对罕见靶点的药物出现，是近年来肺癌治疗取得的较大进展之一。”

随着精准医学、精准治疗的发展，当前在肺癌领域已经有多个靶点被发现并有相应靶向药物为患者进行精准治疗。韩宝惠认为，肿瘤治疗需要走联合治疗的道路，要根据患者个体化情况和肿瘤的进展，选择不同治疗策略。常见靶点和罕见靶点不同，罕见靶点病例积累较为困难，期待未来能有开展更多针对罕见、少见靶点的多中心研究，积累更多“中国数据”。

“罕见突变靶点肺癌药物获批上市仅仅是临床治疗的开始，不是终结，作为医务工作者，需要对每一位患者做到‘精准’，只有精确的诊断，才能为精准治疗奠定良好的基础。”韩宝惠说，在精确诊断和精准治疗的当下，罕见靶点肺癌患者生存率正在逐渐上升，一些肺癌已经可以作为慢病进行管理。在治疗和管理的全过程中，不仅仅需要医生为患者进行全方位治疗，也需要对患者给予心理疏导、家庭关爱、社会关爱等多种支持。“希望社会各界都能更多地关注肿瘤，从预防、诊断、干预、治疗等多个方面提高重视程度，为患者提供更多帮助”。