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山东大学附属儿童医院神经纤维瘤病专病门诊正式开诊
类别：社会 发布时间：2023-09-06 11:20:00 来源：大众报业·齐鲁壹点
近期，山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）开设“神经纤维瘤病门诊”，专病专科，为更多患儿提供神经纤维瘤病诊疗途径。
神经纤维瘤病患儿表现多样。就拿Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1) 来说，这是由 NFI基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，其患病率估测为1/4000~1/2000不等。患儿多幼年起病，临床表现多样，以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。常常多系统受累，包括并发多种良、恶性肿瘤，骨骼发育异常，心脑血管疾病，认知和心理异常等，加重患儿病痛及家庭的医疗负担。
神经纤维瘤病是由基因缺陷造成神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害性疾病，需要多学科联合诊治，包括神经外科、皮肤科、眼科、骨科、儿保科、神经内科、内分泌科、放射科、肿瘤外科、普外科、遗传科、心内科等，根据患儿临床表现进行相应的诊断和治疗。在院领导的大力支持下，山东大学附属儿童医院成立了神经纤维瘤专病门诊，门诊于2023年8月开诊，由神经外科牵头，每天都安排专科医生看诊。
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快照生成时间：2023-09-06 15:45:05
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