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国际罕见病日丨手脚变大容貌变丑，或是得了这种罕见病
齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 徐良
电影人物“史莱克”丑陋的形象深入人心，他面容宽大，颧骨突出，下颌前突，鼻唇肥厚，手脚粗大，皮肤粗糙……而现实生活中，这些“丑陋”的外貌特征很有可能是肢端肥大症引起的。
今年2月29日是第十七个国际罕见病日，“肢端肥大症”作为2023年被列入我国《第二批罕见病目录》的疾病，有危害大、易漏诊等特点，不断引起人们重视。虽然被列入罕见病目录，但山东大学齐鲁医院德州医院神经外科副主任医师张建介绍，在该院神经外科，肢端肥大症并不罕见。
张建介绍，肢端肥大症是由生长激素持续分泌过多引起的，患者会出现面容改变、手足增大、皮肤粗厚和骨关节病，还可造成高血压、糖尿病等各系统器官功能异常。95%以上的肢端肥大症患者的病因都是生长激素型垂体腺瘤。
由于生长激素受体广泛分布于全身的组织和器官，所以肢端肥大症患者会出现多个系统器官的并发症，如合并高血压和心肌肥厚，容易导致心功能不全。50%的肢端肥大症患者伴有糖尿病，也常见阻塞性睡眠呼吸暂停、低通气综合征导致的严重打鼾。患者也常合并甲状腺结节、结直肠息肉等，甚至某些肿瘤的发生风险也比一般人群高。如果患者没有得到有效治疗，垂体腺瘤体积也会持续增大，压迫视交叉，引起视力下降、视野缺损等视功能障碍，甚至导致失明。
肢端肥大症起病隐匿，家人和朋友容易忽略患者潜移默化的面容变化，而医生也常把患者的血压或血糖升高归为常见的原发性高血压或2型糖尿病。肢端肥大症患者确诊的平均时间为3至4年，最长的一位患者从出现症状到确诊用了25年。延误诊断导致患者临床症状重，并发症多，治疗难度大，因此早诊早治非常重要。
目前针对肢端肥大症有三种治疗方案，即手术、药物与放射治疗，其中手术是公认的首选治疗。山东大学齐鲁医院德州医院神经外科作为山东省临床重点专科，已成熟开展内镜经鼻入路垂体腺瘤切除术。另外，神经肿瘤亚专业团队牵头成立肢端肥大症多学科诊疗团队，团队集内分泌科、眼科、耳鼻喉科、妇产科于一体，打造垂体腺瘤“一站式”诊疗平台，可为肢端肥大症患者提供规范标准的治疗方案。
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快照生成时间：2024-02-29 20:45:03
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