这种“超级罕见病”易误诊漏诊，戈谢病医患交流会在杭召开

本文转自：杭州网

戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症中的一种。目前，戈谢病已被纳入中国第一批罕见病目录，位列31号。

数据显示，戈谢病在中国的整体患病率是0.2-0.5/100,000。根据神经系统是否受累及进展速度，戈谢病分为三种主要亚型和其他少见亚型。在欧美和中东国家的患者中，Ⅰ型占90%以上；但东北亚地区，包括中国、日本和韩国，Ⅲ型患者占比可高达30%以上。戈谢病可导致人体多系统受累。症状缺乏特征性，易导致误诊漏诊。

为增进患者对戈谢病知识的深度认识和了解，更好地对戈谢病进行管理，3月18日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目暨戈谢病医患交流会在浙江省开展。

浙江大学医学院附属第一医院的郑伟燕教授作为本次医患交流会的主席主持会议，从专业角度为患者们介绍了疾病及时治疗，规范管理的重要性。

接下来，朱园园教授从认识、诊断、治疗等多方面介绍了戈谢病的相关疾病知识，让患者对于疾病有了更全面的了解和认识。

肝脾肿大是戈谢病的重要临床表现；贫血、血小板减少是戈谢病的主要症状；骨骼损伤是戈谢病的严重临床表现。戈谢病的治疗原则是一经诊断立刻治疗，酶替代治疗（ERT）可特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积，是戈谢病的标准治疗方案。

柯青教授重点介绍了Ⅲ型戈谢病的治疗策略和综合管理。戈谢病分3型，Ⅲ型戈谢病以神经系统症状为主要表现，我国Ⅱ、Ⅲ型戈谢病患者比例可能高达30%-50%。

神经系统病变是诊断Ⅲ型戈谢病的重要依据，慢性或亚急性神经病变型，常发病于儿童期，逐渐出现神经系统受累表现，早诊早治可预防不可逆并发症的发生。

伊米苷酶是唯一获批用于治疗Ⅲ型戈谢病的ERT药物。可改善患者的临床症状体征、稳定神经系统症状、改善骨结构、维持正常生长发育，提高生活质量。应规律、定期地对Ⅲ型戈谢病进行全面规范的随访。

据了解，戈谢病属于罕见病中的罕见病，也称“超级罕见病”，患者人数极少，中国已诊断患者仅几百人，根据国外发病率推算总患者人数也非常有限，因此单个患者的治疗成本很高，患者个人往往无法负担。因此，国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕病”的保障进行了探索，通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕病”患者的可持续治疗。后续还需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力，总结地方保障经验，推动建立“超罕病”国家专项基金制度，让“超罕病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。

此次戈谢病医患交流会旨在让患者及时掌握正确的诊疗知识、自我健康管理的相关知识，同时，帮助他们对于当地相关患者服务信息了解，使他们可以获取更多支持和关怀，减少因疾病带来的困扰，对于未来的生活充满信心。