4年求医50多次后，医生提示她考虑一种罕见病……没想到这才是一个开始

本文转自：文汇报

陈燕主任看诊

今天是国际罕见病日。近年，上海嘉会国际医院神经系统的复杂及罕见病逐渐增多。这则真实病例，希望进一步提升公众以及专业医生们的认知。

兜兜转转4年

有医生最终提示她需要排除一种罕见病

近4年，G女士陆续出现左侧下背痛、腰痛、小便不畅、夜间睡眠不佳、四肢无力、反复便秘等症状，辗转就诊多家医院的多个专业科室，求医50余次，各种“诊断”“治疗”和“康复”，均无效。2022年7月份，G女士就诊上海嘉会国际医院神经内科陈燕主任医师，门诊面诊及神经系统查体后，得到临床确诊。

就诊时，G女士47岁，从事金融管理工作，日常有良好的健身与年度体检习惯，少年时曾做过腹股沟斜疝手术，没有不良嗜好和慢性病史，否认家族疾病史。2018年，她在某一次常规瑜伽锻炼后，发现自己左侧有些背痛且不缓解，后就诊多个医院的骨科、中医科、康复科，考虑“腰背肌筋膜炎”，陆续进行了多个疗程的针灸和康复理疗，症状无明显改善。

2020年，她出现左腰痛，描述为“走动痛”，可上下移动，扭转时加重，客观检查后排除“泌尿系结石”。患者接受了骨科治疗，并在外院进行理疗，疼痛减轻些。此后，她逐渐出现左上肢发热、发胀、乏力及失眠的情况，2020年大腿麻木，在外院看诊神经内科，被推荐进行肌电图检查，也未见明显异常。

2019年下半年，G女士还出现便秘问题，逐渐加重，吃了大量蔬菜，仍然便秘，就诊消化内科。此后，她需要4-5天依赖泻药排便一次，如果不用泻药，便秘时间会更长，伴有腹胀不适，经常服用“润肠”药物，并尝试过3种口服药和中草药，虽然起初有效果，但后来效果越来越不显著。

2021年年中，她自己感觉“右下腹鼓出包块”，伴隐痛，由消化科转入某院的普外科，做了结肠造影检查发现腹胀和腹部局部隆起，疑似慢性阑尾炎。

2020年，她还因为尿频和小便排不干净，就诊多家医院全科、肾内科、泌尿外科，2021年，她每隔2-3小时上一次厕所，被认为尿频可能与心理因素有关。相关检查显示肾脏正常，无肾积水及输尿管扩张，膀胱形态正常；排尿量正常、没有泌尿系统结石，发现了残余尿和尿流率降低的问题，接受相应治疗，“有改善，但不明显”。

半年后，G女士左侧大腿与左脚趾也出现了疼痛，于是又跑了两三家医院的骨科、风湿免疫科就诊，骨科考虑后天性踇趾外翻和肌筋膜炎；风湿免疫科排除了痛风及自身免疫病的可能性。随后又进行多个疗程的康复，无效。

后来，她的上腹部出现灼热感，无恶心呕吐情况。

近三年，她的睡眠一直不好，随着身体不适增多，情绪常常低落。

2022年初，她发现左胳膊出现轻度抖动。

2022年中，有医生考虑并提示她，需要排除一种罕见病——“多发性硬化”。

不是这种罕见病，而是另一种……

G女士恰有位欧洲朋友患“多发性硬化”，她知晓该病对生活与工作的影响。怀着忐忑的心情，她跑到嘉会国际医院神经内科看诊。

陈燕主任梳理了G女士既往大量的就医资料，并进行了详细问诊，了解到G女士平时左手开门变困难，左小腿时有痉挛现象，左侧肢体无力感加重，穿鞋有些困难，刻意康复训练后也没有起色。她多年的后背疼痛未缓解。

再仔细问诊，G女士还有这些情况：右手出现写字变小，敲击键盘感到手指不灵活；起床后觉得肢体似乎不灵活，左腿相对更笨拙、发僵，活动后僵硬感能减轻；仔细回想，行走稍有不稳的感觉，没有摔跤，但是协调性变差，已经不能顺利自由泳；晚上入睡出现困难，夜间常有喊叫。

陈燕主任复习既往影像学与神经电生理检查，还发现本次首诊前1个月的泌尿系超声报告，残留尿150ml。陈燕很快排除了多发性硬化的可能性，在非常详细而规范的神经系统物理查体后，考虑该患者是“运动障碍方向”疾病。

这次首诊，陈燕就给予患者卧立位血压和心率监测，又增加了UPDRS（后改UMSARS）评估。

陈燕还把首次神经内科专业查体，用患方手机给予录像，为以后复诊观察用药疗效留下可靠的基线资料。

陈燕主任初步考虑G女士患有的众多症状，归因应是神经系统变性病，锥体外系疾病，由运动症状和非运动症状组成，帕金森叠加综合征中的一种，即多系统萎缩（MSA）。MSA早期症状非常多而复杂，容易被延迟诊断。

“各专业医生很难把这些零散的各器官症状归因”

MSA是一种罕见病，影响多个神经系统功能，包括参与控制运动及平衡和协调系统，以及参与调节血压、排尿、排便和性功能的系统。自主神经功能障碍往往是多系统萎缩的首发症状。也因此，G女士会有久治不愈的尿频、尿急及尿潴留，不易被发现的“体位性”低血压，以及让她非常痛苦的便秘问题，为此她先后做了1次结肠镜、1次胃肠镜检。

“遗憾的是，各专业医生很难把这些零散、多发的各个器官的症状，提炼总结归因到神经系统疾病；而且大多数患者在其他专业科室，往往也能检查出一些小问题，比如伴有头昏沉感的焦虑或抑郁状态，颈/腰椎病、晕厥/低血压、泌尿系感染，以及有些男士的前列腺肥大。但经各专业治疗后，各种症状又没明显改善，通常会延误诊断3年甚至5年，直到出现运动迟缓、肢体震颤、步态不稳等典型的神经科症状才会想起到神经内科就诊。”陈燕说。

尽管仍无法攻克所有病

但越早发现意味着越早干预

MSA的病因尚不明确。通常这类疾病分两大亚型：出现运动迟缓或肌肉僵硬，也有的有肢体抖动，类似帕金森病，归为MSA-P型。如果患者以平衡和协调功能受损更明显，称为MSA-C型。两类亚型患者均有不同程度的自主神经功能障碍，最常累及泌尿生殖系统、心血管系统。泌尿生殖系统受累主要表现为尿频、尿急、尿失禁、夜尿频多等，心血管系统受累主要表现为体位性低血压，反复晕厥、乏力，50%患者可伴有餐后低血压，还会有嗅觉及夜间睡眠症状。

那些人会得MSA？男女有同样患病几率。各种研究数据不尽相同：MSA平均年发病率0.6-0.7/10万人，患病率为1.9-4.9/10万，平均生存时间大约8-10年。40岁以上人群中患病率为7.8/10万人，50岁以上人群中患病率为3/10万人，我国尚无确切的流行病学资料。

在疾病早期，MSA不易诊断。MSA症状多样，肢体抖动易被误诊为帕金森，走路不稳容易被诊断为特发性晚发型小脑性共济失调，迄今缺乏有效治疗手段。目前常见的临床主要检查手段包括特殊序列的脑MRI扫描、膀胱功能测试和卧立位血压和心率的检测/直立床倾斜试验，及电生理检查。

MSA无特效对因治疗。在神经系统运动障碍亚专业医生临床确诊MSA后，需具体分析患者症状群，以对症治疗为主，心理治疗和康复治疗为辅，同时需要预防猝死、摔伤、误吸等。

“G女士仅40多岁，健康习惯一直不错，临床诊断MSA，实属当头一棒。”陈燕主任坦言，帮助患者及家人逐步接受罕见病的诊断和预后，需要一个过程。比如，这种罕见病常有特殊的夜间症状，也会合并抑郁等症状，医生需要有职业敏锐性，与患者及家属充分沟通，并“挖掘”重要的症状，也就是诊断证据。

“当挖掘到患者夜间出现了特殊的呼吸音，那么预示着患者有出现猝死的可能；首次就诊，又是在门诊，如何、何时交代“猝死”可能，及相应的预防办法，这是非常有挑战的系统工程，需要慢病管理意识，更需要体贴到位的人文关怀......”陈燕主任对于少见罕见病的问诊及查体首诊门诊时间，通常45分钟到1小时。

G女士在积极配合治疗1.5个月后，症状显著改善，各部位疼痛消失，她又恢复了游泳。

不过，这也仅是漫漫长征路的开始：MSA进展较快，半数患者在运动症状出现后3年内行走需要帮助，60%的患者5年后需要借助轮椅，6-8年后患者通常完全卧床，易诱发深静脉血栓、尿路感染等问题，对患者和家庭会带来深切痛苦。

大部分罕见病患者的求医路是艰难的。“我一直鼓励患者多提问，对某种症状久治不愈，最好问主诊医生：我的主要问题到底是不是目前医生您诊断的这个病引起的呢？”陈燕说，虽然多系统萎缩已进入首批罕见病名录，但社会对这类成年发病的罕见病的认知还很匮乏，“60%-70%的罕见病属于神经系统的疾病，真正能看少见/罕见病神经内科医生其实很少，我们团队希望通过对罕见病的科普，让神经内科携手各专业医生，为患者打造更高效的多学科诊疗团队，让患者早日得到诊断与治疗。”

陈燕说，尽管现在的医学研究仍无法攻克所有病症，但越早发现，意味着越早开始干预，可以早期缓解症状或延缓疾病并发症的出现，从而提高生活质量，延长寿命。

作者：唐闻佳

编辑：唐闻佳

责任编辑：樊丽萍