英美筛查20万新生儿致病基因

本文转自：中国科学报

英国和美国的研究人员正在测试全基因组测序是否可以用于筛查新生儿罕见疾病。图片来源：RAWPIXEL/GETTY IMAGES

本报讯 对新生儿的DNA进行测序，以筛选可能影响健康的基因，这一充满未来感的想法正面临两项重大测试。英国刚刚宣布，计划从明年开始对10万名新生儿的大约200种罕见遗传疾病进行基因组测序。在美国纽约，一个类似的项目已经在进行中，该项目将从该市多样化人口的10万名婴儿中筛查更多的疾病。

基因组测序的目标是发现标准新生儿筛查无法发现的可治疗疾病。如果测序能提供问题的早期预警，婴儿就能得到治疗，从而避免永久性残疾甚至死亡。

但是，对新生儿的全基因组测序引发了一系列伦理问题，包括谁将获得数据，以及是否会因为揭示可能永远不会导致严重疾病的基因，而引起父母不必要的担心。

“我们确实认识到这些问题的复杂性。”“英国基因组”公司首席医疗官Richard Scott表示，检测更多的儿童疾病“非常迫切”。

在许多国家，通过对新生儿的足跟血进行生物化学测试，可以筛查几种到几十种遗传疾病，包括代谢紊乱、脊髓性肌萎缩等。全基因组测序可以检测出更多的疾病，如甲状腺疾病，但费用会昂贵得多。

英国基因组公司投资1.29亿美元的新生儿基因组测序计划将在两年内招募10万名新生儿。为了避免对风险不确定或只会在成年期致病的基因变异发出警报，该筛查只会反馈200种经过充分研究的基因变异引起的疾病结果。这些疾病几乎肯定会在5岁前引起症状，且都是可以治疗的，治疗方法遍及简单的维生素补充到骨髓移植。

该项目预计将发现约500名新生儿患有所筛查的遗传疾病。项目负责人估计，如果在全英国进行这种检测，每年将发现约3000名婴儿患有这些疾病。

对于该项目，公众是支持的，但一些专家认为，这些钱最好花在扩大英国的标准筛查上（目前只覆盖9种疾病）。另一些人则表示，跟进筛查结果将对本已不堪重负的英国国家卫生服务体系增加负担。

9月份在纽约启动的基因测序项目则关注较少。由哥伦比亚大学遗传学家Wendy Chung领导的这项研究将对10万名新生儿的DNA进行测序，以筛查大约158种可治疗的疾病。新生儿父母还可以选择增加筛查100种无法治愈的神经系统疾病（早期的语言和物理治疗可能会对治疗有所帮助）。

她的团队咨询了“能想到的每一个声音”，以确保这个项目是合乎道德的设计。到目前为止，研究团队在纽约长老会医院接触的600对夫妇中，约有75%想要登记测序，大多数人选择了覆盖面更广的疾病清单。

这两项研究也将追踪有问题的婴儿是否得到所需的护理，旨在帮助政策制定者决定新生儿基因测序是否应该成为医疗保健的常规部分。Scott说，英国医疗服务在全国范围内的全面覆盖给了他们提出这些问题的真正力量。而Chung则表示，考虑到美国支离破碎的医疗体系，这样的答案在美国可能很难得到。

（辛雨）